如何确诊孩子是否有苯丙酮尿症

一、如何确诊孩子是否有苯丙酮尿症

本病为少数可治性遗传性代谢病之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。

新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。[1]

尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。[1]

氨基酸与有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。[1]

尿蝶呤分析 应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6—PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。[1]

酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。[1]

DNA分析 改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎

二、苯丙酮尿症有快速检测方式吗

尿三氯化铁试验

用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。

三、足跟血能检查出苯丙酮尿症吗

新生儿检查足跟血就可以了哦，足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)两种病症，苯丙酮尿症的多发群体为儿童或新生儿，主要病症为苯丙氨酸浓度过高。

四、染色体无创产前检测能检出苯丙酮尿症吗

1. 目前还没有无创性产前检测单基因遗传病的临床应用，某些科研性的技术可以检测，但是有目标疾病的限制。

2. 如果想在产前检测出胎儿是否患有苯丙酮尿症，一般都需要有创性的取样，如绒毛膜取样、羊水穿刺等等，然后再进行基因分析，可以准确诊断是否有苯丙酮尿症。

3. 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，只有夫妻双方都携带突变才会使后代患病，建议可以先夫妻双方抽静脉血进行基因检测，看看是否双方都有携带，如果都没有携带或只有一方携带，孩子一般生下来都不会得苯丙酮尿症的。

五、镰刀型细胞贫血症,苯丙酮尿症得最常用的检测手段

A、镰刀型细胞贫血症患者的红细胞成镰刀状，可通过光学显微镜观察，A正确；B、酵母菌计数实验中，先将盖玻片放在计数室上，用吸管吸取培养液，滴于盖玻片边缘，让培养液自行渗入，用滤纸吸除血球计数板边缘多余培养液，将计数板放在载物台中央，。

六、请问一般什么时候可以检查出孩子得了苯丙酮尿症？

如果孩子得了苯丙酮尿症，在其刚出生时医院就可以查出来。在孩子出生72小时内，医生从患儿足跟部位采血，化验血液中一种叫苯丙氨酸的物质的含量，就可以确定孩子是否患有苯丙酮尿症。